PJJ adalah penyakit genetik yang boleh mengakibatkan kematian atau membantutkan pertumbuhan kanak-kanak daripada segi fizikal dan mental. Ia dikesan pada awal kelahiran, namun ada juga yang dikesan selepas kanak-kanak berusia empat atau lima tahun.
Di Malaysia, tiga hingga lima peratus bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan. Ramai pesakit, terutama kanak-kanak, meninggal dunia akibat kelewatan mengesan penyakit dan mendapatkan rawatan sewajarnya.
Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) masih menjalankan kajian bagaimana mahu mengenal pasti 4,000 pesakit yang mengalami penyakit itu. Ketua Jabatan Pediatrik PPUM, Prof Dr Thong Meow Keong berkata, banyak penyakit ganjil didiagnos lewat dan kebiasaannya mengancam nyawa hingga menjadikan pesakit cacat.
Beliau berkata, penyakit ganjil menjejaskan 75 peratus kanak-kanak, termasuk keadaan genetik kronik yang mungkin membawa kematian seperti tulang rapuh (osteogenesis imperfecta), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), simptom Prader-Willi dan keluarbiasaan kromosom.
Katanya, disebabkan penyakit ini jarang ditemui, ramai pesakit tidak mempunyai diagnos dan faktor ini membimbangkan doktor.
Ini berikutan ibu bapa yang membawa anak mereka berjumpa doktor berharap doktor mengetahuinya.
“Penyakit ini masih tidak diketahui ramai, tambahan kita masih kekurangan penyelidik selain doktor, jururawat dan kaunselor genetik yang membabitkan penyakit jarang jumpa dan kebanyakan pakar hanya ada di bandar besar,” katanya.
Katanya, kebanyakan bandar kecil di Sabah dan Sarawak kekurangan doktor, jururawat dan kaunselor genetik serta ramai pesakit di kawasan ini tidak mendapat bantuan yang diperlukan.
Dr Thong berkata, ujian khusus mengenai PJJ perlu dihantar ke Amerika Syarikat dan Australia untuk pengesahan memandangkan Malaysia tidak mempunyai diagnostik seumpamanya.
Beliau berharap penyelidikan yang dijalankan PPUM dengan dana mereka sendiri boleh mendapat bantuan kewangan kerajaan yang akan menjimatkan kos menghantar sampel ke luar negara bagi pengesahan penyakit.
“Ini bukan hanya peranan PPUM. Kementerian Kesihatan, universiti, pertubuhan bukan kerajaan dan korporat perlu memainkan peranan mereka untuk mewujudkan yayasan dan memberikan bantuan kepada pesakit,” katanya.
Apakah Penyakit Jarang Jumpa?
Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) atau ‘Rare Disease’ adalah penyakit yang menjejaskan peratusan kecil populasi sesebuah negara dan kebanyakannya disebabkan genetik seperti Sindrom Prader-Will, Sindrom Fragile-X, Osteogenesis Imperfecta (tulang rapuh) dan beberapa penyakit lain.
Di Malaysia, dianggarkan tiga hingga lima peratus bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan kelahiran yang mungkin sebahagiannya adalah PJJ. Ia meliputi masalah genetik kronik yang berpotensi membawa maut.
Ia punya sebab tersendiri yang perlu diberi perhatian selain ditakrifkan mempunyai kekerapan berlaku kurang daripada satu dalam setiap 4,000 penduduk. Dianggarkan 6,000 hingga 8,000 dikesan menghidapi PJJ manakala sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa Sedunia diadakan pada 28 Februari setiap tahun.
Ciri-ciri PJJ
Penyakit ini selalu kronik, mudarat, melarat dan mengancam nyawa
Penyakit ini menjadikan seseorang itu kurang upaya dan kualiti hidup sering dikompromi akibat kurang atau tiada autonomi
Pesakit dan keluarga mengalami penderitaan
Setakat ini tiada rawatan atau ubat boleh menyembuhkan penyakit ini di pasaran
75 peratus dihidapi kanak-kanak
30 peratus pesakit dikesan meninggal dunia sebelum berumur lima tahun
80 peratus penyakit ini mempunyai genetik yang sudah dikenal pasti
Masalah PJJ
Kurang akses kepada diagnosis tepat
Tundaan dalam diagnosis
Kurang maklumat mengenai penyakit
Kurang pengetahuan saintifik mengenai penyakit
Kurang perkhidmatan kesihatan berpatutan
Sukar mendapatkan akses rawatan rapi dan penjagaan
Bagaimana mahu mengubah
Menggunakan pendekatan komprehensif
Wujudkan polisi kesihatan awam berkaitan
Tingkatkan kerjasama di peringkat antarabangsa dalam kajian saintifik
Wujudkan prosedur diagnostik dan terapeutik baru
facebook_092.php
PJJ adalah penyakit genetik yang boleh mengakibatkan kematian atau membantutkan pertumbuhan kanak-kanak daripada segi fizikal dan mental. Ia dikesan pada awal kelahiran, namun ada juga yang dikesan selepas kanak-kanak berusia empat atau lima tahun.Di Malaysia, tiga hingga lima peratus bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan. Ramai pesakit, terutama kanak-kanak, meninggal dunia akibat kelewatan mengesan penyakit dan mendapatkan rawatan sewajarnya.
Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) masih menjalankan kajian bagaimana mahu mengenal pasti 4,000 pesakit yang mengalami penyakit itu. Ketua Jabatan Pediatrik PPUM, Prof Dr Thong Meow Keong berkata, banyak penyakit ganjil didiagnos lewat dan kebiasaannya mengancam nyawa hingga menjadikan pesakit cacat.
Beliau berkata, penyakit ganjil menjejaskan 75 peratus kanak-kanak, termasuk keadaan genetik kronik yang mungkin membawa kematian seperti tulang rapuh (osteogenesis imperfecta), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), simptom Prader-Willi dan keluarbiasaan kromosom.
Katanya, disebabkan penyakit ini jarang ditemui, ramai pesakit tidak mempunyai diagnos dan faktor ini membimbangkan doktor.
Ini berikutan ibu bapa yang membawa anak mereka berjumpa doktor berharap doktor mengetahuinya.
“Penyakit ini masih tidak diketahui ramai, tambahan kita masih kekurangan penyelidik selain doktor, jururawat dan kaunselor genetik yang membabitkan penyakit jarang jumpa dan kebanyakan pakar hanya ada di bandar besar,” katanya.
Katanya, kebanyakan bandar kecil di Sabah dan Sarawak kekurangan doktor, jururawat dan kaunselor genetik serta ramai pesakit di kawasan ini tidak mendapat bantuan yang diperlukan.
Dr Thong berkata, ujian khusus mengenai PJJ perlu dihantar ke Amerika Syarikat dan Australia untuk pengesahan memandangkan Malaysia tidak mempunyai diagnostik seumpamanya.
Beliau berharap penyelidikan yang dijalankan PPUM dengan dana mereka sendiri boleh mendapat bantuan kewangan kerajaan yang akan menjimatkan kos menghantar sampel ke luar negara bagi pengesahan penyakit.
“Ini bukan hanya peranan PPUM. Kementerian Kesihatan, universiti, pertubuhan bukan kerajaan dan korporat perlu memainkan peranan mereka untuk mewujudkan yayasan dan memberikan bantuan kepada pesakit,” katanya.
Apakah Penyakit Jarang Jumpa?
Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) atau ‘Rare Disease’ adalah penyakit yang menjejaskan peratusan kecil populasi sesebuah negara dan kebanyakannya disebabkan genetik seperti Sindrom Prader-Will, Sindrom Fragile-X, Osteogenesis Imperfecta (tulang rapuh) dan beberapa penyakit lain.
Di Malaysia, dianggarkan tiga hingga lima peratus bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan kelahiran yang mungkin sebahagiannya adalah PJJ. Ia meliputi masalah genetik kronik yang berpotensi membawa maut.
Ia punya sebab tersendiri yang perlu diberi perhatian selain ditakrifkan mempunyai kekerapan berlaku kurang daripada satu dalam setiap 4,000 penduduk. Dianggarkan 6,000 hingga 8,000 dikesan menghidapi PJJ manakala sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa Sedunia diadakan pada 28 Februari setiap tahun.
Ciri-ciri PJJ
Penyakit ini selalu kronik, mudarat, melarat dan mengancam nyawa
Penyakit ini menjadikan seseorang itu kurang upaya dan kualiti hidup sering dikompromi akibat kurang atau tiada autonomi
Pesakit dan keluarga mengalami penderitaan
Setakat ini tiada rawatan atau ubat boleh menyembuhkan penyakit ini di pasaran
75 peratus dihidapi kanak-kanak
30 peratus pesakit dikesan meninggal dunia sebelum berumur lima tahun
80 peratus penyakit ini mempunyai genetik yang sudah dikenal pasti
Masalah PJJ
Kurang akses kepada diagnosis tepat
Tundaan dalam diagnosis
Kurang maklumat mengenai penyakit
Kurang pengetahuan saintifik mengenai penyakit
Kurang perkhidmatan kesihatan berpatutan
Sukar mendapatkan akses rawatan rapi dan penjagaan
Bagaimana mahu mengubah
Menggunakan pendekatan komprehensif
Wujudkan polisi kesihatan awam berkaitan
Tingkatkan kerjasama di peringkat antarabangsa dalam kajian saintifik
Wujudkan prosedur diagnostik dan terapeutik baru
facebook_092.php
